單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（SNP）和插入缺失位點(diǎn)（InDel）與眾多類型的腫瘤和遺傳病直接相關(guān)，也是祖源信息、特定表型信息等人類地理或表型特征具有代表性的標(biāo)志物，SNP/InDel檢測(cè)廣泛應(yīng)用于遺傳病和腫瘤研究、人群研究、法醫(yī)身份信息鑒定等多場(chǎng)景。使用納米孔測(cè)序鑒定人類基因組SNP/InDel，探索與挖掘更多SNP/InDel與疾病和表型關(guān)聯(lián)的可能性。

結(jié)構(gòu)變異一般超過(guò)50bp，類型包括缺失、重復(fù)、倒位、易位與復(fù)雜重組等，其類型和大小極其多樣化，已有研究表明，結(jié)構(gòu)變異與多種人類疾病相關(guān)，如癌癥、自閉癥、阿爾茨海默癥等。據(jù)全基因組泛癌分析（PCAWG）聯(lián)盟進(jìn)行的迄今為止最全面的癌癥基因組薈萃分析顯示，17.8%的腫瘤存在復(fù)雜染色體重排，22.3%的腫瘤存在染色體碎裂，準(zhǔn)確的鑒定結(jié)構(gòu)變異對(duì)于進(jìn)一步了解基因組的特征、診斷或治療相關(guān)疾病至關(guān)重要。傳統(tǒng)測(cè)序技術(shù)由于讀長(zhǎng)較短的限制，分析結(jié)構(gòu)變異存在大量的假陽(yáng)性和假陰性，因而結(jié)構(gòu)變異的研究仍處于初級(jí)階段。使用納米孔長(zhǎng)片段測(cè)序技術(shù)，更全面準(zhǔn)確地解析復(fù)雜區(qū)域信息，挖掘結(jié)構(gòu)變異的價(jià)值。

單體型是基因組上緊密連鎖的一段區(qū)域，一般不發(fā)生重組，傾向整體遺傳給后代。獲得個(gè)體目標(biāo)區(qū)域單體型信息，有利于解析遺傳突變來(lái)源（比如明確攜帶復(fù)合雜合突變的個(gè)體，其兩個(gè)突變是分別來(lái)自父母還是來(lái)源于同一個(gè)人），研究人群?jiǎn)误w型組成，將極大推動(dòng)疾病分子機(jī)制解析和臨床診斷與治療。傳統(tǒng)測(cè)序技術(shù)分析單體型一般是通過(guò)人群頻率計(jì)算或者短片段組裝的方法，具有復(fù)雜度高和準(zhǔn)確性差的短板。使用納米孔長(zhǎng)片段測(cè)序技術(shù)，更輕松的獲得目標(biāo)區(qū)域的單體型信息。

差異基因表達(dá)、mRNA可變剪切、融合基因的表達(dá)情況等直接與疾病相關(guān)。過(guò)去的十幾年里，傳統(tǒng)RNA測(cè)序技術(shù)已經(jīng)成了轉(zhuǎn)錄組研究不可或缺的工具，但傳統(tǒng)測(cè)序技術(shù)在鑒定全長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄本以及mRNA可變剪切產(chǎn)生的不同isoform時(shí)，由于片段較短的限制（特別是在不同基因具有相似序列信息時(shí)），難以獲得全面準(zhǔn)確的信息。使用納米孔長(zhǎng)片段測(cè)序技術(shù)，更全面準(zhǔn)確地獲得全長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄本與不同isoform的信息，與單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用也可獲得單細(xì)胞水平轉(zhuǎn)錄本特征。