使用基因測序技術檢測疾病相關生物標記、探索或確定基因與疾病的關系，已經成為了許多臨床單位或檢驗機構的常規技術手段，廣泛應用于產前篩查、遺傳病攜帶篩查或診斷、腫瘤伴隨診斷、藥物敏感性檢測、感染病原鑒定與用藥指導等各個方向。

麗納芯生物納米孔基因測序儀，支持直接對原始DNA模板進行無擴增無偏好的測序，支持cDNA測序，支持短片段與長片段DNA測序，除了常規的SNP/InDel鑒定外，更有利于長片段復雜區域鑒定，比如利用長片段優勢進行結構變異鑒定、病原鑒定等。另外，納米孔基因測序儀設備小巧便攜的特性，可廣泛應用于各地方單位實驗室，而通量靈活無需湊樣檢測、實時測序的特點，則非常適合需要快速獲取測序結果的醫療單位和檢測機構。使用納米孔測序儀探索其應用于臨床診斷的性能與優勢：